La Hibridación Fluorescente In Situ (FISH) es una técnica de citogenética molecular que usa el segmento de una única hebra de ADN etiquetada con una sustancia fluorescente que hibrida con una región específica del cromosoma o con el centrómero del cromosoma que se desea analizar. Esta técnica puede realizarse a los cromosomas en células en metafase con núcleos en interfase, sin necesidad de cultivo celular. Las señales fluorescentes son analizadas misma se analiza bajo un microscopio de fluorescencia. Es una técnica muy sensible y específica. Su principal limitación es que se debe saber lo que se está buscando, porque la sonda es específica para una banda específica o un cromosoma específico.

Indicado para Síndrome de Williams, Síndrome de DiGeorge, Síndrome Cri-Du-Chat, Síndrome deleción 1q, Síndrome de Ojo de Gato, Síndrome de Wolft entre varios otros. Existen varios tipos de microarrays. En SOLUGEN trabajamos con los SNPs Arrays de ADN, de alta resolución (750Kb o HD-High Density). Esta es una técnica molecular que trabaja a partir del ADN extraído de los glóbulos blancos o del núcleo de la célula de cualquier otro tejido del paciente. Ese ADN se fragmenta, amplifica e hibrida en una lámina de vidrio con sondas que representan las distintas regiones de todos los cromosomas. Las SNP-Arrays de alta resolución poseen sondas que representan de manera uniforme todas las regiones de todos los cromosomas, incluyendo las regiones reguladoras y no codificantes. Aumentando la resolución del estudio y permitiendo saber con exactitud donde comienza y donde termina la alteración que presenta ese paciente.

Esta técnica molecular (trabaja con ADN) permite el diagnóstico de Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader Willi y Síndrome de Beckwith Wiederm. Ya que detecta alteraciones de metilación en ciertas regiones específicas de los cromosomas o inclusive dentro de un gen. En este último caso es usada para identificar deleciones en el cromosoma CFTR, responsable por la fibrosis quística; en los genes BRCA1 y BRCA2 responsables por el cáncer de mamá y en el gen SMN1 responsable por la Atrofia Musculo Espinal. Posee una alta sensibilidad y especificidad. Debido a la amplia cantidad de kits comerciales, se pueden diagnosticar varias condiciones genéticas con esta técnica. Su principal limitante es que cada kit es para una región pequeña del material genético por lo que se debe tener una sospecha clínica específica antes de solicitar este estudio.